Connecting dots via Data

1. Exome Sequencing 엑솜은 전체 유전체 중 2만 여 개를 차지하는 엑손(exon, 유전자의 단백질 코딩)을 분석하는 것 분석 영역의 총 크기는 30 mega base pair(Mb)인데, 이것은 전체 유전체의 1~2% 정도 질환과 연관성이 알려진 변이의 대부분이 엑손 부위에 있기 때문에 WGS와 비교했을 때 시간 및 비용에서 효율적 엑솜 시퀀싱은 타겟유전자패널에 비해 진단율이 높고 질환과의 연관성이 잘 알려지지 않았던 유전자의 발굴 가능 2. Whole Genome Sequencing 엑솜 시퀀싱은 엑손에서 멀리 떨어진 인트론이나 조절 부위(regulatory region)에 존재하는 변이는 검출 불가능 -> WGS 타겟 유전자 패널과 비교하여 시퀸싱 깊이가 낮아져 정확도가 떨어질 수 있..