Connecting dots via Data

일반적으로 환자의 혈액 등 샘플을 채취하여 기계에 넣고 sequence를 읽어내는 과정을 Sequencing Base Calling이라고 함. 긴 서열을 쪼개서 반복하여 읽은 각 정보를 read라고 하고, 이를 조합하여 원 서열 정보를 알아냄 Base Calling이 끝난 데이터를 reference sequence와 비교하여 어느 위치에 변이가 있나를 알아내는 과정이 variant calling임 variant calling 정보를 통계적으로 처리하여 최종 변이 정보를 저장한 파일이 vcf 파일 - Alignment Variant Calling Base calling을 완료하면 FASTA 혹은 FASTAQ 파일이 만들어짐. 이 데이터를 SAM -> BAM -> VCF 파일로 처..

(다음은 코네티컷 대학의 computational biology 페이지에 있는 파일 포맷 튜토리얼을 한국어로 정리한 것입니다. 출처: https://bioinformatics.uconn.edu/resources-and-events/tutorials-2/file-formats-tutorial/#) File Formats Tutorial 생물정보학에서 일반적으로 많이 쓰이는 다음의 파일에 대한 설명 FASTA FASTQ SAM BAM VCF GFF GTF 1. FASTA File format : FASTA File extensions : file.fa, file.fasta, file.fsa Example : XR_002086427.1 Candida albicans SC5314 uncharacterized n..