Connecting dots via Data

일반적으로 환자의 혈액 등 샘플을 채취하여 기계에 넣고 sequence를 읽어내는 과정을 Sequencing Base Calling이라고 함. 긴 서열을 쪼개서 반복하여 읽은 각 정보를 read라고 하고, 이를 조합하여 원 서열 정보를 알아냄 Base Calling이 끝난 데이터를 reference sequence와 비교하여 어느 위치에 변이가 있나를 알아내는 과정이 variant calling임 variant calling 정보를 통계적으로 처리하여 최종 변이 정보를 저장한 파일이 vcf 파일 - Alignment Variant Calling Base calling을 완료하면 FASTA 혹은 FASTAQ 파일이 만들어짐. 이 데이터를 SAM -> BAM -> VCF 파일로 처..